Eesti geenivaramu juht professor Andres Metspalu, kes on eestkõnelejaks personaalse geenikiibi juurutamisel, ütleb kiibi kohta, et sellele mahuks 700 000 enimsagedast geenimarkerit, mis oleks piisav inimeste haigusriskide hindamiseks. Geenikiip ei kujutaks endast füüsiliselt eksisteerivat kiipi, vaid inimese andmeid säilitataks digitaalses andmebaasis, millele arstidel oleks ligipääs.

Teema on taas päevakorral pärast seda, kui maailmakuulus näitlejanna Angelina Jolie teatas, et lasi kõrge rinnavähi riski tõttu oma mõlemad rinnad profülaktika mõttes eemaldada. Sarnaseid uudiseid on tulnud veelgi.

Spetsialistide sõnul tegi Jolie väga õige otsuse. Mõistagi jääb järele ka tõenäosus, et haigus ei vallandugi, kuid Metspalu kinnitusel tuleb midagi väga tõsiselt ette võtta, kui haigusrisk on kasvõi 50 protsenti. See üldjuhul tähendab, et midagi juhtub inimese eluajal.

“Kui haigusrisk on 70-80 protsenti, siis on see väga tõsine risk. Ma toon võrdluseks, et kui on lennuki peale minek ja öeldakse, et 80 protsenti on tõenäosus, et kukub alla. Kui palju läheb siis sinna lennuki peale?” illustreeris Metspalu.

Metspalu soov on, et geenikiip oleks igal täiskasvanud eestimaalasel, vahendas “Aktuaalne kaamera. Nädal”. “Vaadake, inimesed teavad, et nad surevad. Niisuguseid ma pole kohanud, kes arvavad, et nad jäävad. Aga inimesel on tarvis teada, millised haigused teda võivad tabada, et ta saaks neid võibolla edasi lükata. Tähtis on tervelt elatud aastate arv, mitte see absoluutarv, kuhu me välja venitame,” rääkis professor.

Meis kõigis istuvad kõikide haiguste geenid, kuid haigusi kutsuvad esile geenimutatsioonid. Tartu Ülikooli professor Katrin Õunapi sõnul ei tehta hetkel selliseid uuringuid, kus vereproovist võetakse kogu seal peituv info, vaid vastuseid otsitakse ühe või teise konkreetse haigusriski või haiguse tekkepõhjuse kohta.

“Me ei tee endiselt väga tihti sellist ennetavat geneetilist testimist. Kui rääkida konkreetselt rinnavähist, siis jaa, kõrge riskiga perekondi me uurime ja testime kahe rinnavähi BRCA 1 ja BRCA 2 mutatsioonide suhtes ja seda juba 2007. aastast,” rääkis Õunapi.

“Vaadates seda statistikat, siis ligikaudu 30 inimesele on edastatud uudis, et nad kannavad kõrge riskiga rinnavähi geenis mutatsiooni, siis samas sellest 30 on ainult 3 teatanud, et nad lähevad ja eemaldavad oma rinnad ja munasarjad,” lisas ta. Sealhulgas kahel oli juba ühes rinnas rinnas vähk diagnoositud ja üks rind juba eemaldatud, aga üks nendest oli siis täiesti terve.

Geeniandmete lugemine muutub üha paremaks ja ka oskus riske ennetada on järgi tulemas. Andres Metspalu kinnitusel saab palju ära teha inimene oma elustiili muutmisega. Uuringud näitavad, et 75 kuni 80 protsenti muudab käitumist, kui saab haigusriski teada.

Allikad: ERR, Telegram

Pilt: science.howstuffworks.com

Toimetas Maarja Aljas