Grupp Hiina teadlasi on avalikustanud teadusajakirjas Protein & Cell ülevaate uurimusest, milles muudeti inimembrüote geene, et eemaldada nendest ohtliku haigusega seotud geen. Kuigi teadlaste katse polnud kuigi edukas, oli siiski tegu esimese omalaadse eksperimendiga, mis taaskäivitas laiema arutelu inimembrüote geenide manipuleerimise eetilisuse üle.

Selles teadustöös prooviti viljakuskliinikutest saadud mitteelujõulistel inimembrüotel muuta geeni, mis vastutab potentsiaalselt eluohtliku verehäire tekkimise eest. Teadlased soovisid katsetada, kas nad suudavad tuntud protseduuriga asendada ainurakses sügoodis ühte kindlat geeni ning luua embrüo, milles hiljem on kõik rakud vaid parandatud geeniga. Kuigi teadlaste katse kõigub eetilisuse piirimail, rõhutavad nad, et uurimuses kasutatud embrüod olid mitteelujõulised, sest neile oli in vitro viljastumise käigus sattunud kahelt seemnerakult lisapaar kromosoome, mis takistab munarakkudel normaalselt looteks areneda.

Katse edukusprotsent oli väike

Määratud geeni muutmiseks kasutati tehnikat CRISPR/Cas9, mida looduses kasutavad bakterid enda kaitsemiseks viiruste eest. Uurimuses süstisid teadlased embrüotesse CRISPR/Cas9 ensüümide kompleksi, mis suudab DNA-d lõigata ja taassiduda kindlatest paikadest, võimaldades eemaldada genoomist soovimatu geeni. Seda süsteemi oli varem põhjalikult uuritud inimese täiskasvanud rakkudes ning loomade embrüotes, kuid tegu oli ametlikult esimese korraga, mil seda meetodit rakendati inimembrüotes.

Teadlased süstisid kompleksiga 86 embrüot ning pärast 48-tunnist ooteaega olid need jagunenud kaheksa rakuga kogumiks. Selleks ajaks oli ellu jäänud 71 embrüot, kellest 54 asuti geneetiliselt testima. Uuringud näitasid, et nendest oli vaid 28 embrüo geenis toimunud vajalik lõikamine ning vaid murdosal neist (u 14%) oli õnnestunud asendusmaterjali edukas siire. Uurimuse ühe autori, Sun Yat-seni ülikooli geenifunktsiooni uurija Junjiu Huangi sõnul peab normaalsete embrüotega testimise alustamiseks olema edukusprotsent 100% lähedal. Kuna seda ei suudetud ligilähedaseltki saavutada, lõpetati uurimus ning Huangi sõnul on praegu teadus selliseks protsessiks veel liiga vähe arenenud.

Soovimatud mutatsioonid

Ühe ootamatu probleemina leidsid Hiina teadlased oma uurimuses, et CRISPR/Cas9 kompleks oli asunud paljudes embrüotes tegutsema ka teiste genoomiosade kallal, tekitades soovimatuid mutatsioone, mida oli tekkinud märkimisväärselt rohkem kui sarnastes uurimustes näiteks hiirte embrüotes või inimeste täiskasvanud rakkudes. Uurimuse kriitikute sõnul võis see juhtuda embrüote mitteelujõulisuse tõttu, eeldades et arenemisvõimelistes sügootides oleks katse olnud edukam.

Huang nõustub osaliselt kriitikutega, kuid lisab, et kuna ei ole olemas näiteid tavaliste embrüote geenide muutmisest, ei ole võimalik ka teada, kas see tehnika töötaks nendes teisiti. Sellise uurimuse läbiviimist aga takistavad paljud tegurid, eelkõige kaasnevad sedalaadi katsetega eetilised probleemid. Eetilistel kaalutlustel keeldus mitu teadusajakirja, nagu näiteks Nature ja Science, kõnealust uurimistööd avaldamast ning oma otsust kommenteerimast.

Uurimus algatas taas arutelu inimgenoomi muutmise õigustatuse üle

Edaspidi plaanib Huang jätkata oma eksperimenti loomsetel mudelitel või täiskasvanud inimrakkudel, keskendudes soovimatute mutatsioonide tekkimise vähendamisele. Ta plaanib selleks kasutada mitut strateegiat, sealhulgas muuta ensüüme nii, et neid oleks lihtsam juhtida soovitud paika ning sisestada erineval kujul, et nende eluiga oleks võimalik reguleerida ja seega ka lõpetada enne mutatsioonide kogunemist. Ühtlasi loodetakse katsetada ensüümide ja parandusmolekulide erinevate kontsentratsioonidega ning proovida teist geenimuutmise tehnikat TALEN, mis tekitab vähem soovimatuid mutatsioone.

Kuigi käesolev katse polnud lõppkokkuvõttes kuigi edukas, algatas see olulise arutelu teaduse võimaluste ning nende rakendamise eetilisuse üle. Embrüote geneetiline muundamine võib potentsiaalselt aidata kaotada paljusid geneetilisi haigusi, kuid ühtlasi võib sellega kaasneda ettenägematuid tagajärgi nagu uued haigused generatsioonilistest mutatsioonidest või uut sorti eugeenika. Problemaatiline on ka asjaolu, et selliseid uurimusi viiakse tavaliselt läbi salaja ning järelevalveta: arvatavasti on USA-s vähemalt üks ning Hiinas veel neli geneetikakeskust, mis veel teevad sarnaseid katseid defektsetel embrüotel.

Allikad: The Independent, Nature

Loe ka: Novaator

Foto: news.softpedia.com

Toimetas Allar Pajuste

NB! Telegram tegutseb tänu lugejate abile. Kui sinu arvates on Telegramis ilmuv info vajalik ja oluline, võid soovi ja võimaluse korral meid toetada. Telegrami lugeja vabatahtliku toetuse tegemiseks vajaliku info leiad siit.