66-aastane Hongkongis elav hiinlane, kes oli kogu oma elu elanud teadmisega, et ta on mees, sai üllatava diagnoosi pärast seda, kui külastas arsti oma paistetanud kõhu tõttu – arst teatas, et ta on hoopis naine. Arstid jõudsid sellele üllatavale tulemusele pärast avastust, et paistetuse on põhjustanud suur tsüst munasarjas.

Tema seisundi põhjuseks on harvaesinev kombinatsioon kahest geneetilisest mutatsioonist. Naine oli sündinud Turneri sündroomiga. See on kaasasündinud pärilik haigus, mille puhul puudub osaliselt või täielikult üks kahest sugukromosoomist (45,X). Lapsed sünnivad välimuselt tüdrukutena, kuid nende munasarjad ei ole normaalselt arenenud ega tooda munarakke ega naissuguhormoone. Sageli kaasuvad teiste organite haigused. 99% sellise kahjustusega loodetest hukkub ja rasedus katkeb.

Lisaks sellele oli patsiendil kongenitaalne adrenaalne hüperplaasia – geneetiline neerupealiste talitlushäire, mille korral hakkab keha tootma ülemäära meessuguhormooni. Naisel on habe ja mikropeenis ning ta nägi välja nagu mees. Arstid, kes selle olukorra kohta kirjutasid teadustöö, leidsid et ilma selle hiiglasliku munasarjakasvajata ei oleks tõenäoliselt tema harvaesinevat meditsiinilist staatust kunagi avastatud.

Patsient, kes oli kõigest 1,37 meetrit pikk, kasvas üles orvuna. Ta lõpetas kasvamise pärast kümnendat eluaastat ning tema meditsiiniline ajalugu sisaldab lapseeast saadik probleeme uriinipidamatusega ja tal puuduvad munandid. Arstide sõnul on sarnast geneetiliste haiguste kombinatsiooni varem dokumenteeritud ainult kuuel korral. Patsient otsustas jääda siiski oma senise identiteedi juurde ja pidada ennast meheks.

Allikad: Huffington Post, Hong Kong Medical Journal

Foto: www.foxnews.com

Toimetas Katrin Suik