Intervjuu: Räägime avameelselt neurofibromatoosist

Artikli kuulamine on saadaval MINU TELEGRAM tellijatele

9. mai 2019 kell 9:45

Foto: pasticsurgeryforkids.com

Maikuu on neurofibromatoosi (NF) teadlikkuse edendamise kuu ja 17. mail tähistatakse rahvusvahelist NF päeva. Neurofibromatoos on haruldane geneetiline häire, mille puhul tundemärgid ja sümptomid erinevad mõjutatud inimestel suuresti. NF1 avaldub ühel inimesel 3000st, NF2 avaldub ühel inimesel 25 000st. Neurofibromatoosile ei ole ravi ja ravimisel keskendutakse rohkem sümptomite kontrollimisele. Tulenevalt vähesest teadlikkusest ja väärarusaamadest selle haiguse kohta, võivad selle all kannatavad inimesed tunda ennast üksi ja lootusetuna. Selles intervjuus heidame pilgu Keiu ja Marise, kellel mõlemal on diagnoositud NF, eludele. Nad on tugevad ja inspireerivad naised, kes on võtnud ülesandeks tõsta teadlikkust NFi kohta.

Keiu: “Sageli on meil olnud päris naljakaid situatsioone tulenevalt NFist ja siis saame koos Marisega selle üle naerda.”

Mis on neurofibromatoos? Kuidas erinevad NF1 ja NF2?

Maris Kuusik: Neurofibromatoos on geneetiline häire, mis tekitab inimesele kehasiseseid ja väliseid kasvajaid. Samuti võib NF põhjustada õpiraskusi, ärevust ja depressiooni, natuke suuremat pead, skolioosi ja lihasvalu. NFi kasvajad võivad tekitada ka keha deformatsiooni. Neurofibromatoosi esineb kolme tüüpi: NFi tüüp 1, NFi tüüp 2 ja Schwannomatoos. On 50/50 võimalus, et NFiga vanem annab haiguse edasi oma lapsele. Ei ole selge, kui palju või milliseid sümptomeid võib lapsel haigust pärides esineda. Võib juhtuda, et sümptomid on kerged, kuid lapsel võib ka esineda arvukaid probleeme ja suuri kasvajaid nii kehasiseselt kui -väliselt ja võib olla veelgi keerulisemaid terviseprobleeme.

Keiu Roosimägi: Tahaksin lisada, et isegi ühe pere sees võib NFil olla erinevaid ilminguid. Kuna olen “laisk” kirjutaja, siis toon järgnevalt erinevatest allikatest välja mõned faktid, mis võiksid minu arvates lugejale olulised olla:

Neurofibromatoos on geneetiline häire, mis põhjustab kasvajate teket närvikoel. Sellised kasvajad võivad tekkida igal pool närvisüsteemis, kaasa arvatud ajus, selgroos ja närvides. Kasvajad on tavaliselt healoomulised, kuid vahel võivad muutuda pahaloomulisteks ehk vähkkasvajateks.
Neurofibromatoosi tüsistusteks võib olla kuulmislangus, õppimisvõime langus, südame- ja veresoonkonna (kardiovaskulaarsed) probleemid, nägemislangus ja äge valu.
NF1, mida kutsutakse ka von Recklinghauseni NF (Von Recklinghauseni haigus) või perifeerne NF, mida iseloomustavad arvukad kohvipiimalaigud (punakaspruunid või helepruunid pigmentlaigud nahal) ja neurofibroomid (pehmed, lihavad kasvajad naha peal või all).
Samuti võib esineda luude laienemist ja deformatsiooni ning selgroo kõverdumist (skolioosi). Vahel võivad kasvajad tekkida ajus või kraniaalnärvides või selgrool. Umbes 50-75 protsendil NF1-ga inimestel esineb ka õpiraskusi.
NF2, mida kutsutakse ka bilateraalseks akustiliseks NFiks (BAN) on oluliselt vähem levinud, kui NF1 ja sellele on iseloomulikud arvukad kasvajad kraniaal- ja seljanärvidel. Kasvajad, mis mõjutavad mõlemapoolset kuulmisnärvi ja puberteedieas või varastes kahekümnendates algav kuulmislangus, on tavaliselt NF2 esimesteks sümptomiteks.
Neurofibromatoos on sageli pärilik (antakse pereliikmete poolt geenidega edasi), kuid umbes 50 protsendil haigusega diagnoositud inimestel ei ole suguvõsas haigust esinenud ja see võib tekkida iseseisva mutatsioonina (muutusena) geenis. Kui taoline muutus on juba tekkinud, võib muteerunud geen kanduda edasi järgnevatele põlvedele.

Kirjeldage lähemalt kolme neurofibromatoosi tüüpi.

Keiu: Tüüp 1 (NF1) põhjustab nahamoodustisi ja luude deformeerumist. Tavaliselt saab haigus alguse lapsepõlves. Vahel on sümptomid näha juba sünnil. Tüüp 2 (NF2) põhjustab kuulmislangust, kõrvakohinat ja tasakaaluhäireid. Sageli avalduvad sümptomid puberteedieas. Schwannomatoos põhjustab ägedat valu. See on kõige haruldasem tüüp.

Millal said esmase diagnoosi ja kuidas see mõjutas su elustiili kasvueas?

Maris: NF on midagi, millega sünnitakse, erinev on vaid see, millal või kas haigus avaldub. NF1-ga hakkavad kasvajad tõenäoliselt välja lööma puberteedieas ja sümptomid võivad igapäevaelu rohkem mõjutada. Minu kasvajad hakkasid tekkima varases puberteedieas. Samuti diagnoositi mul lapsena skolioos. Aastate möödudes on kasvajad läinud suuremaks ja valud seljas tugevamaks. Ärevus ja depressioon mõjutavad mu igapäevaelu ja teevad paljud asjad, mida terved inimesed peavad loomulikuks elu osaks, minu jaoks väga raskeks. Mul olid õpiraskused, kuid suutsin lõpetada keskkooli, läksin isegi ülikooli, kuid ei lõpetanud õpinguid…

Maris: “NFiga on raske elada, kuid kindlasti ei ole see stoppmärgiks, et mitte tegeleda asjadega, mis sulle meeldivad!”

Vaatamata kõigile probleemidele, millega mul on NFi tõttu tulnud silmitsi seista, olen ma siiski elanud päris normaalset elu. Mul on hea töökoht ja mõned hobid – NFiga on raske elada, kuid kindlasti ei ole see stoppmärgiks, et mitte tegeleda asjadega, mis sulle meeldivad, näiteks reisimine, õppimine jne.

Keiu: Mina sain diagnoosi suhteliselt hilja – olin diagnoosimise hetkel 12-aastane. Ma elasin 1991. aastal väikeses külas, kui Eesti oli taastanud oma iseseisvuse Nõukogude Liidust. Sel ajal teati NFist väga vähe. Perearst avastas mu nahal kasvamas hiigelsuure moodustise ja eeldas, et see on tekkinud päikesekahjustusest. Varsti pärast seda tekkis mul skolioos. Olen väga vaesest perest, kuid lõpuks õnnestus mul saada Tallinna lastearstide juurde. Seal tehti ülihäid meditsiinilisi uuringuid ja mulle tehti esimene biopsia, mis kinnitas, et mul on NF. Samuti näitas biopsia, et kasvajad olid vähkkasvajad ja mu emale öeldi, et mul on jäänud elada veel vaid üks aasta. Ma olin 12 ja tundsin surma hingust oma kuklas. Lamasin haigla vannitoapõrandal lootusetult nuttes ja paludes jumalalt abi ning et uued testid oleksid positiivsed. Ma olin üksinda võõras linnas. Hiljem tehti uus biopsia analüüs, mille tulemus näitas, et mu kasvajad ei ole vähkkasvajalised.

Läksin oma esimesele skolioosioperatsioonile, kuid suured kasvajad olid arenenud ja levinud üle kogu mu vasaku kehapoole ja opereerida ei suudetud. Arstid ütlesid, et ma võin suureks saades proovida plastilist taastavat kirurgiat. Kui ma sain 17, kaotasin nägemise paremas silmas ja vasaku silmaga nägin juba halvasti. Jällegi, kuna ma ei olnud pealinnast pärit, jõudis arstiabi minuni liiga hilja. Kui ma sain 18, käisin paljude arstide juures ja lõpuks leidsin arsti, kes soovis mind aidata. Sellest ajast peale ongi tema mind opereerinud. Kasvasin üles ilma isata ja tema on olnud mulle isa eest. Ta on olnud minu arst üle 15 aasta ja tema oli see, kes ütles „jaa“, kui teised arstid ütlesid „ei“, kuna pidasid mind liiga “lootusetuks juhtumiks“. Ta ei öelnud kunagi, et ei ole mõtet, kuna NF on progresseeruv haigus või et ma olen liiga haige.Ta on teinud mulle üle 25 plastilise taastava operatsiooni. Mõned neist olid erakordselt valulikud.

Ta andis mulle tagasi osa minu elust, väärika elu. Ta kohtleb mind kui inimest, naist ja mitte kui „veidrikku“. Terves haiglas koheldi mind sarnaselt. Tegu oli erakliinikuga ja tänu jumalale kattis tervisekindlustus kõik kulud. Praeguseks on kogu mu perekond ning paljud mu NFiga sõbrad selle kliiniku patsiendid. Väga palju sõltub arstist ja tema suhtumisest. Selle ravimatu haigusega on seotud palju negatiivsust. Sa võid kuulda, et „pikaealise“ elu elamine on unistus ja et sa võid surra enne, kui see tegelikult juhtub. Selles kliinikus ei kuulnud ma kordagi, et ma võiksin surra või et lootust pole ning pole mõtet enam ka opereerida. Mind koheldi inimesena ja ma hakkasin ennast tundma inimesena.

Minevikus oli mul arste, kes olid kui surmakutsarid, kellel ei olnud pakkuda mulle valgust tunneli lõpus ja ma kannatasin väga palju. Ma lõpetasin nende arstide juures käimise ning nüüd on mul nendest kahju. Isegi inimeste jaoks, kes aeglaselt surevad ja teavad seda, võib elu olla pikem ja positiivsem, kui arst ei kohtle sind nagu lootusetut juhtumit. Mul on olnud ka väga hea kogemus meie onkoloogiahaiglaga. Ka seal on arste, kes pole kordagi maininud, et ma suren või et minu juhtum on lootusetu, olgugi, et olen juba praegu väga halvas seisus. Kui arst helistab mulle, siis ta alati küsib, kas mul (!) on aega temaga rääkida, samas kui teises kliinikus tundsin, et olin arstile tüliks ja tegin tema päeva raskemaks.

NFiga inimesed peavad üle elama korduvaid operatsioone, kui mitu operatsiooni on teil olnud?

Maris: Ma ei pea enam arvestust, kuna NFi operatsiooniprotseduur on midagi, mida pean läbi tegema aastas mitmeid kordi (kasvajad arenevad ja tekivad uued), kuid arvan, et siiamaani on neid olnud 6-7. Järgmine operatsioon on 2017. aasta augustis. Varsti lähen neuroloogi juurde sisemisi kasvajaid uurima.

Keiu: 2017. aasta veebruaris oli mul viimane biopsia onkoloogiahaiglas ja märtsis oli mu 47. operatsioon. Mul on olnud kaheksa skolioosi operatsiooni, palju võrkkesta operatsioone ja arvukalt plastilisi operatsioone. Mul olid tohutud kasvajad naha all ja sisemistes lihaskudedes, väiksemad kasvajad naha peal üle kogu keha ja hiiglaslikud kasvajad nahal alustades puusast kuni põlveni. Minuga töötab kuus spetsialisti. Perioodiliselt tehakse erinevaid protseduure ja uuringuid – keha ja aju-skanneeringud, kõhuõõne ja pehmete kudede uuringuid ning võrkkesta kontroll.

Käin neuroloogi, onkoloogi, oftalmoloogi, geneetiku ja traumatoloogi juures umbes iga 2-6 kuu tagant, samuti viimastel aastatel psühhiaatri juures teraapia eesmärgil. Minu kehas on kasvajad, mis puutuvad kokku elutähtsate organitega, mida ei saa opereerida ning osa kasvajast on keerdunud ümber selgroolüli. Kemoteraapia ei ole hetkel aktuaalne, seega on minu jaoks oluline, et sellel teekonnal töötaks minuga koos suurepärane arstide meeskond.

Millised on kõige levinumad väärarusaamad NFi kohta, mida te kuulnud olete?

Maris: Paljud inimesed peavad NFi kasvajaid näol halva hügieeni tunnuseks (kasvajad võivad välja näha nagu akne). Paljud inimesed näevad seda ka „iluveana“ ja kui ma räägin neile NFist, ei saa nad täielikult aru, mis tunne on sellise tundmatu haigusega elada. Seetõttu võib NFiga inimene tunda end sotsiaalselt hüljatuna.

Keiu: Kui sa ütled inimestele, et sul on vähk, saavad inimesed sellest aru ja aktsepteerivad seda. Aga kui sa ütled, et sa kannatad depressiooni ja ärevuse all või et sul pole vaimset või füüsilist jõudu suhelda ega olla sotsiaalselt aktiivne ega käia sünnipäevadel või kohvikus – arvavad inimesed, kes sind kutsuvad, et nad ei ole sinu jaoks olulised või sul on lihtsalt „paha tuju“ või sa oled „laisk“ või sul on „vaja meest“ või sa peaksid lihtsalt „rohkem pidutsema“. Ükski nendest asjadest ei tee kõike korda! Maris on ainuke inimene, kes mõistab mind selles täielikult. Olen väga õnnelik, et kohtasin Marist. Ta võttis minuga aastaid tagasi ühendust, et küsida NFi kohta. Avastasime, et oleme enam-vähem ühevanused (Maris on mõned kuud vanem), oleme ühest soost (ahaa!) ja oleme peaaegu naabrid ning meil on sarnased iseloomud. Ning – mina olen blond ja tema on punapea. Sageli arutame me asju, mida „tavalised“ inimesed ei aruta. Näiteks, kui me läheme restorani, milline valgustus seal on ning kuidas me oleme oma haigust varjanud. Sageli on meil olnud päris naljakaid situatsioone tulenevalt NFist ja siis saame me koos selle üle naerda.

Mida olete isiklikult teinud, et tõsta teadlikkust NFi kohta?

Maris: Olen hakanud oma sõpradele NFist rääkima ja olen koos Keiuga loonud NFi Ühingu Eestis. Samuti olen liige paljudel rahvusvahelistel veebilehtedel, kus NFiga inimesed üle kogu maailma saavad jagada oma nõuaandeid ja teavet NFi kohta.

Keiu: Mina tulin NFiga kapist välja mõned aastad tagasi – olen rääkinud avalikult endast, NFist ja oma elust. Ma varjan vähem. Kuid jah, tead – inimesed guugeldavad ja see võib mõjutada sinu isiklikku elu. Aga on nagu on. Tunnen, et mul on õigus samale päikesele, randadele, reisimisele jne. Loomulikult on palju asju, mida ma ei saa teha ja NF dikteerib mu elu iga minutit, sageli olen ma valudes, kannatan nagu merehaiguse käes ja süda on paha, kuna kasvajad minu sees avaldavad survet. Ma olen nagu vähihaige – kuid ma võin olla eeskujuks ja teistele toeks, aidata neid oma teadmistega NFi kohta või aidata arsti kontaktidega ning innustada olemasolevaga edasi elama. Olgugi, et olen poole oma elust veetnud haiglas (minu teine kodu), lõpetasin ma ülikooli. Läksin magistritööd kaitsma, kui mu selgroog oli peaaegu murdumas, sest tugistruktuuri jaoks paigaldatud toestused, olid katki ja olin hirmsates valudes, kuid see ei peegeldunud minu ainepunktides ega esituses. Asutasin oma ettevõtte – töötan juristina – , samuti töötan Helpificus ja Eesti Jagamismajanduse Liidus. Olen asutanud mitmeid mõjuorganisatsioone, teinud dokumentaalfilme ja arvukaid töötubasid ning projekte, et toetada puuetega inimeste ja ka naiste õigusi. Jätkan seda tööd – üks põhjus, miks ma ei saa praegu surra. 🙂 Samuti on mul 10-aastane poeg, kes on jalgpallur ja IT-mees. Tahan näha teda suureks kasvamas. Meil on kodu ja koduloomad. Armastan raamatuid lugeda ja proovin ka reisida. Olen väga vaesest perest. Elasin oma emaga kahekesi ja vahel läks nädalaid mööda ilma söögi, sooja vee, elektri, kingade ja paberita, millele koolis kirjutada. Siiski – sellest on võimalik välja murda ja saada kellekski, kes võib tugevalt mõjutada meie tuleviku kujunemist. See on minu viis tõsta teadlikkust ja innustada teisi, kes kannatavad selle ravimatu haiguse all ja kellel pole tulevikulootust.

Keiu: “Tegelikult ei ole olemas erinevusi ega „erivajadusi“. Need on kõik mõisted ja prototüübid, et kastisüsteemis märgistada.”

Milliste mõtetega sooviksite lõpetada?

Maris: On päevi, kus ma ei taha enam kannatada ja küsin endalt, miks just mina sellise haigusega sündisin. Inimesed, kes mu kasvajaid jõllitavad, ei tee olukorda lihtsamaks… ma arvan, et nähes inimest, kes on erinev ja teadmata selle põhjust… kas on liiga raske olla kena ja viisakas ja mitte vahtida? Parem olla sõbralik ja küsida kenasti, millega tegu on. See ei ole nakkav. : ) Ja mina olen valmis NFist rääkima.

Keiu: Tahan, et meie ühiskond oleks avatum. See, et mul on puue, ei tähenda, et ma oleksin intellektuaalselt vähem võimekas, madalama IQ-ga ning ma ei vaja kaastunnet, vaid mõistmist – ja tõesti, ma ei ole maailma lihtsaim inimene, ma olen „tulehargi“ karakteriga. Ma tahan lihtsalt, et mind võetaks sellisena nagu ma olen, samuti nagu mina võtan teisi sellistena nagu nad on. Väärtushinnangud, millest mina lugu pean, põhinevad inimõigustel ja nende põhiprintsiipidel – ma austan neid nii juristi kui inimesena. Nad on sügavalt minu sisse juurdunud. Ma soovin, et me kõik suudaks üksteist austada – erinevad usud, nahavärv, vanus, seksuaalne orientatsioon jne, me oleme kõik inimesed ja selle järgi peakski meid identifitseerima, mitte millegi muu järgi. Ning – ära kunagi ole võltssõber, -kolleeg vms lihtsalt seepärast et sa oled „haritud“ ja oled kuulnud, et „erinevus rikastab“. Me paneme seda tähele. Austus tuleb südamest ja hingest – mitte lihtsalt õpetusest, kuidas sa peaksid kedagi kohtlema. Austus tähendab, et sul ei ole eelarvamusi ja et sa oled nö pime, kui me räägime „erinevustest“. Tegelikult ei ole olemas erinevusi ega „erivajadusi“. Need on kõik mõisted ja prototüübid, et kastisüsteemis märgistada – isegi läänemaailmas. Me peame saama lahti kõigist kastisüsteemidest.

Kui soovid rohkem informatsiooni Eesti Neurofibromatoosi Ühingu kohta, võta ühendust Keiu või Marisega e-maili teel keiu.roosimagi@gmail.com.

Kui soovid neurofibromatoosi kohta rohkem teada saada, vajuta allolevatele linkidele.

Allikas: Helpific

Fotod: helpific.com, pasticsurgeryforkids.com

Intervjueeris Ashley Mishleh
Tõlkis Liina Martinson
Toimetas Kerti Kulper

Kommentaarid

Kommentaare lugeda ja kommenteerida saavad vaid Minu Telegrami tellinud kasutajad. Tellimuse esitamiseks kliki siia või logi sisse siit.

toit ja tervis Intervjuu: Räägime avameelselt neurofibromatoosist